Ένας δανός δότης σπέρματος, φορέας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει γίνει αιτία διερευνητικών ελέγχων σε οικογένειες σε ολόκληρη την Ευρώπη. Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά από το γενετικό του υλικό, γεγονός που κινητοποίησε άμεσα την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
Έντονη αναστάτωση έχει προκληθεί τις τελευταίες ημέρες μετά τη δημοσιοποίηση υπόθεσης που αφορά δότη σπέρματος από τη Δανία, ο οποίος αποδείχθηκε ότι ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης. Η μετάλλαξη αυτή σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο κακοήθων όγκων, γεγονός που έχει θέσει σε επιφυλακή αρχές και ιατρικές μονάδες σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες.
Σύμφωνα με ερευνητικό υλικό που συγκέντρωσαν 14 δημοσιογραφικοί οργανισμοί, από το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη έχουν προκύψει τουλάχιστον 197 παιδιά σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Στην Ελλάδα, όπου ο αριθμός οικογενειών που επιτρέπεται να χρησιμοποιούν τον ίδιο δότη περιορίζεται σε 12, έχουν γεννηθεί συνολικά 18 παιδιά σε 11 διαφορετικές οικογένειες. Έτσι, σύμφωνα με πηγές της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, το νομοθετικό όριο δεν έχει παραβιαστεί.
Η τελευταία χρήση γενετικού υλικού του εν λόγω άνδρα σε ελληνική κλινική έγινε το 2017, όπως αναφέρουν πληροφορίες του ΑΠΕ-ΜΠΕ. Παρ’ όλα αυτά, η Αρχή έχει ήδη ενημερώσει όλες τις Μονάδες Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής της χώρας, ζητώντας να προχωρήσουν άμεσα σε σχετική ενημέρωση των οικογενειών που έχουν αποκτήσει παιδιά μέσω του συγκεκριμένου δότη. Οι γονείς καλούνται να συμβουλευτούν τους θεράποντες ιατρούς και να προχωρήσουν σε εξειδικευμένους ελέγχους.
Η επίμαχη περίπτωση έγινε γνωστή ύστερα από την αναφορά «εξαιρετικού συμβάντος» που έφτασε στην Αρχή και αφορούσε τον εν λόγω δότη. Παρότι ο ίδιος ήταν κλινικά υγιής, διαπιστώθηκε ότι φέρει σε μωσαϊκό πρότυπο μια παραλλαγή στο γονίδιο ΤΡ53. Η παραλλαγή χαρακτηρίζεται «αγνώστου κλινικής σημασίας», ωστόσο, βάσει της διεθνούς επιστημονικής βιβλιογραφίας, οι μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου στα γαμετικά κύτταρα αποτελούν την κύρια αιτία του Συνδρόμου Li-Fraumeni. Πρόκειται για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που προδιαθέτει σε ανάπτυξη πολλών μορφών καρκίνου από νεαρή ηλικία.
Οι καθηγήτριες Μ. Σιμοπούλου και Μ. Γαζούλη εισηγήθηκαν ότι δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης σχετικών συμπτωμάτων στους βιολογικούς απογόνους του δότη. Με βάση αυτή την εισήγηση, το Εποπτικό Συμβούλιο της Αρχής αποφάσισε την άμεση και οριστική απαγόρευση διάθεσης του γενετικού του υλικού. Παράλληλα, οι Μονάδες Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής καλούνται να συλλέξουν πληροφορίες για την έκβαση των κύκλων αναπαραγωγής που έγιναν με το συγκεκριμένο υλικό και να ζητήσουν από τους λήπτες δεδομένα σχετικά με την υγεία των παιδιών που γεννήθηκαν.
Για τις οικογένειες όπου έχει ήδη γεννηθεί παιδί, οι γιατροί συστήνουν στοχευμένο μοριακό γονιδιακό έλεγχο, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το τέκνο φέρει την ίδια παραλλαγή του ΤΡ53. Η παρακολούθηση της υγείας των παιδιών και η αξιολόγηση δεδομένων από νεογνική ή παιδιατρική φροντίδα κρίνονται απαραίτητες ώστε να εντοπιστούν τυχόν ενδείξεις που μπορεί να συνδέονται με το σύνδρομο.
Στο πλαίσιο των διευκρινίσεων που δόθηκαν, η Αρχή σημείωσε επίσης ότι ο δότης είχε ελεγχθεί σύμφωνα με τους κανονισμούς της χώρας προέλευσής του. Ωστόσο, το συγκεκριμένο γονίδιο δεν περιλαμβάνεται στους υποχρεωτικούς ελέγχους για τις σπάνιες κληρονομικές μεταλλάξεις, γεγονός που εξηγεί γιατί η παραλλαγή δεν είχε εντοπιστεί εγκαίρως.
Με το ζήτημα να βρίσκεται πλέον υπό στενή παρακολούθηση, οι ελληνικές αρχές συνεχίζουν τον συντονισμό με τις αρμόδιες κλινικές, με στόχο να διασφαλιστεί η πλήρης ενημέρωση των οικογενειών και η σωστή ιατρική αντιμετώπιση όπου απαιτείται.
